Patrik Svedell har en sällsynt diagnos och har mött många hinder. Det sporrar honom att själv vara med om att lösa problemen. - Min dröm är att det ska bli enklare att få rätt sjukvård och bättre förståelse och acceptans hos myndigheter, säger han.
Nyligen väckte Sällsynta dagen stor uppmärksamhet med stora arrangemang i Stockholm. Och nu är det snart dags igen - när projektet "Nästan men inte helt" har slutkonferens.
Hur säkerställer man att personer med sällsynta diagnoser får den vård de behöver? Hur kan man utveckla och förbättra vården för den patientgruppen? Det här var några av frågorna som togs upp på paneldebatten på Oscarsteatern i samband med Sällsynta dagen.
Hon är en inspiratör för andra och en engagerad medmänniska. Malmötjejen Lina Wadenheim uppmärksammades på onsdagen av Riksförbundet Sällsynta diagnoser när hon utsågs till 2012 års David Lega stipendiat.
Stockholm central förvandlas den 29 februari till en sjudande scenplats då Riksförbundet Sällsynta diagnoser intar ankomsthallen. Olika artister och föreläsare kommer att medverka för att öka kunskapen om sällsynta diagnoser.
Freja Bergner har varit utomlands fler gånger än många andra fyraåringar. Men det är inte bara det som gör henne ovanlig. När pappa Jakob och mamma Elin tyckte att den svenska sjukvården inte räckte till ordnade de så att Freja fick specialisthjälp i Spanien.
Att träffa Sandra är som att titta in i framtiden. Plötsligt känns allt möjligt. Det är den känslan hon förmedlar som person. Men också som professionell. Hon jobbar som datalingvist, fullt sysselsatt med tekniska genombrott. Men Sandras egen dröm är lite mer jordnära – att skriva böcker för barn.
Att införa ett kostnadstak för särläkemedel är mycket främmande, anser socialminister Göran Hägglund. I denna intervju säger han vidare att han ser nationella kompetenscentrum som ”enda vägen att gå” för att få en bra vård för personer med sällsynta sjukdomar.
På Amundön strax söder om Göteborg ligger Stiftelsen Ågrenska. Här anordnas familjevistelser om sällsynta diagnoser, för att barnen själva, deras syskon, föräldrar och personal ska få så mycket kunskap som möjligt, så att de kommer hem med stärkt självförtroende och kompetens.
När Elisabeth Wallenius dotter Cecilia föddes med Aperts syndrom för 30 år sedan, bestämde sig Elisabeth för att kämpa för sin dotters rättigheter. Nu representerar hon flera tusen svenskar i sitt arbete på Riksförbundet för sällsynta diagnoser.
Den 22 november träffas unga vuxna med funktionsnedsättning och arbetsgivare för "speed dating". Och de blir rejält uppbackade av personal från Arbetsförmedlingen.
- Arbetsförmedlingens engagemang är fantastiskt, säger projektledare Maria Gardsäter på Riksförbundet Sällsynta diagnoser.
Regeringen har gett Socialstyrelsen i uppdrag att ta fram underlag för en strategi för sällsynta diagnoser. Arbetet ska göras i samråd med SKL, Sveriges kommuner och landsting.
- Det är olyckligt om vi i Norden sätter upp kostnadstak för nya och effektiva läkemedel.
Det säger Elisabeth Wallenius, Riksförbundet Sällsynta diagnoser, med anledning av nya rapporter "skenande kostnader" för särläkemedel.
Redan om ett drygt år bör Sverige ha en färdig plan för sällsynta diagnoser. Under torsdagen samlades vården, forskningen, politiker och andra intressegrupper för att diskutera hur Sverige ska klara det.
ALMEDALEN 2010. Ska patienter med sällsynta diagnoser ha rätt till läkemedel och annan vård som är livsnödvändig?
Både inom vården och olika patientgrupper växer oron för att nya livsviktiga läkemedel kommer att anses vara för dyra.
- Vi kan inte fortsätta blunda för problemet, säger Elisabeth Wallenius, ordförande för Riksförbundet Sällsynta diagnoser.
Har ni någonsin hört talas om Friedreichs Ataxi, FA? Troligtvis inte. Då kan man säga grattis och ni är inte ensamma. Själv har vi precis mist vår 15 år gamla son Gustav på grund av denna hemska och okända sjukdom.
Det skriver Thomas Stenholm, förälder och grundare av en minnesfond där alla medel går till forskning om Friedreichs Ataxi, i denna personliga berättelse och debattartikel.
Hur samspelar sjukdomsdiagnoser och människors ansträngningar att forma sin identitet? Det är en av de viktiga frågorna i den nya kursen "Diagnos och identitet" som i höst startar vid Stockholms universitet. Kursen har utvecklats i samarbete med Riksförbundet Sällsynta diagnoser.
- För de som berörs av ovanliga diagnoser ställs villkoren på sin spets, säger docent Georg Drakos.
Många personer med sällsynta diagnoser hamnar i en gråzon. Sjukdomen är så ovanlig att vare sig anhöriga, vårdpersonal eller myndigheter förstår vad det går ut på. En ny utbildning ska hjälpa till att råda bot på problemen. "Behandla mig inte som spetälsk" är ett av kursavsnitten.
I 20 år har Landskrona Vision producerat videofilmer för olika ändamål. När Ann Gomér-Roslund och Peter Roslund fick en liten flicka med Noonans syndrom upptäckte de att det fanns ett stort behov av informationsfilmer om olika funktionshinder. Idag satsar de helhjärtat på att producera filmer för barn och om barn med funktionshinder.
Internet gör det enklare att själv hitta information om ovanliga diagnoser och att ställa krav på läkarna. Föräldrar känner sig mindre ensamma och behöver inte nöja sig med doktorn på hemorten, säger Steve Groft, chef för amerikanska statens Office of Rare Diseases.
